Starre Gelenke, steifer Leib: Wenn Knochen an falschen Stellen wachsen


Welches klingt wie aus einem Horrorfilm, ist zu Händen Dutzende Menschen in Deutschland Wirklichkeit: Zwischen ihnen wachsen Knochen, wo kürzlich noch Stoff war. Die heißt FOP oder zweite Geige Münchmeyer-Syndrom und ist selbst unter Ärzten wenig berühmt. Wer daran leidet, kann sich immer weniger in Bewegung setzen.

Manche Krankheiten sind so selten, dass zweite Geige viele Ärzte noch nichts von ihnen gehört nach sich ziehen. von ihnen ist welcher Gendefekt Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), zweite Geige Münchmeyer-Syndrom genannt. Strich einmal 40 Betroffene in Deutschland sind berühmt. Statistisch kommt ein Patient hinauf zwei Mio. Menschen. Die Leiden gilt unter den rund 8000 bekannten Seltenen Erkrankungen von dort denn namentlich selten.

Die Wahl-Berlinerin Nadine Großmann ist eine welcher wenigen Betroffenen. Wie sie 1991 geboren wird und einer ihrer großen Zehen spürbar verkürzt ist, messen die Ärzte dem keine weitere Rang zu. “Eine Fehlbildung, nicht weiter schlimm, dachte damals”, so Großmann. Inzwischen ist lichtvoll: Ein großer Zehe, welcher schief wächst oder verkürzt ist, kann ein Nachweis zu Händen FOP sein.

Knochen statt Narbengewebe

Zwischen FOP-Patienten bildet welcher Leib durch kombinieren Gendefekt zusammen mit welcher Wundheilung kein Narbengewebe, sondern Knochen. Selbst kleine Verletzungen können dazu münden, dass Gelenke plötzlich unbeweglich werden und sich welcher Leib langsam versteift. “Die Knochen entstehen dort, wo sie nicht hingehören”, erklärt Großmann.

Zwischen ihr hat sich an Kieferknochen, Hüfte und Schulter zusätzliches Knochenmaterial weltmännisch. Den Kieferknochen kann sie nur noch fünf Millimeter weit öffnen. “ Essen dauert sehr lange und ich muss sehr klein schneiden”, erzählt die 28-Jährige. Herzhaft in kombinieren Apfel kauen, dasjenige sei unmöglich. Ein Steak genießen: mühsam.

Ihre Hüfte kann sie nicht mehr strecken, so dass sie nachdem vorn gebeugt läuft. Ihren rechten Schmucklos kann sie nicht höher denn schulterhoch Hebung. “Wenn ich Dinge aus einem hohen Regal oder Schrank nehmen will, wird es schwierig”, so die junge Nullipara, die zweite Geige Probleme hat, sich kombinieren Zopf zu mit Bindebogen spielen.

Verknöcherungsschübe zweite Geige durch Stürze und OPs

FOp.jpg

Nadine Großmanns Handgelenk-Tattoo, hinauf dem welcher Gen-Manko FOP dargestellt ist.

(Foto: Jörg Carstensen/dpa)

Zwischen Patienten wie Nadine Großmann ist ein molekularer Signalweg überaktiviert, welcher die normale Skelettentwicklung steuert. Verknöcherungsschübe können zweite Geige durch Stürze und Operationen ausgelöst werden. “Operationen sollten daher unbedingt vermieden werden”, so Großmann. Die Verknöcherungen können sich nunmehr zweite Geige ohne äußeren Macht prosperieren. Manche Betroffene hätten Leitvorstellung regelrechte Beulen unter welcher Pelle, entstanden ohne ersichtlichen Gelegenheit.

Dasjenige Wissen um die Krankheit sei leider noch nicht sehr verbreitet, bedauert die junge Biochemikerin, die derzeit im Rahmen ihrer Doktorarbeit an welcher Freien Universität Spreeathen/Charité an welcher molekularen Signalübertragung zusammen mit FOP forscht. Und sie versucht, mit dem FOP-Förderverein die Krankheit bekannter zu zeugen. Unter dem Hashtag #curefop (heilt FOP) wollen Betroffene welcher Krankheit zweite Geige in den sozialen Medien ein Gesicht zu spendieren. Nadine Großmann hat sich den Hashtag hinauf ihren Vorderarm tätowieren lassen – unter eine Positiv ihrer defekten Gensequenz.

Halbes Jahr solange bis zur Diagnose – sonst meist viel länger

Zwischen ihr habe es vom ersten Schub im Gefährte von 13 Jahren nicht nachhaltig solange bis zur Diagnose gedauert, nur etwa ein halbes Jahr. “Andere Patienten müssen oft deutlich länger warten oder wissen noch gar nichts von ihrer Krankheit”, sagt Großmann, die Dunkelziffer sei hoch. National gäbe es zweite Geige nur ein Klinikum, welches viel Erlebnis mit welcher Leiden habe – in Garmisch-Partenkirchen.

Weiter  Ungerechtigkeit wegen Periode: Menstruationshütten sind lebensgefährlich

Zwischen vielen seltenen Erkrankungen sei ein langer Weg zur Diagnose ein großes Problem, erklärt Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende welcher Eva Luise und Horst Seelachs Stiftung zu Händen Menschen mit Seltenen Erkrankungen, aus Anlass des Tages welcher Seltenen Erkrankungen am 29. Februar. “Aufgrund des Mangels an Informationen und Spezialisten dauert es oft Jahre, bis überhaupt eine zutreffende Diagnose gestellt werden kann.” Viele Familien durchliefen Odysseen von Klinik zu Klinik.

Suchmaschinen und Apps helfen zusammen mit Diagnose

Spezielle Suchmaschinen und Apps können inzwischen helfen, den Weg zur Diagnose zu beschleunigen. Wie etwa welcher “Phenomizer”, entwickelt vom Berliner Pfannkuchen Bioinformatiker Sebastian Seelachs und Kollegen. Ärzte und Wissenschaftler weltweit können die Suchmaschine mit einer standardisierten Sprache füttern, Symptome und Krankheitsmerkmale von Patienten hacken und bekommen dann Vorschläge zu Händen Diagnosen.

“Monatlich wird der Phenomizer etwa 2000 bis 3000 Mal genutzt. Ein Teil der Wissenschaftler-Gemeinde hat verstanden, dass es nicht mehr nötig ist, sich wochenlang in Bibliotheken einzuschließen und Bücher zu wälzen”, sagt Seelachs. Gewisse Aufgaben könnten heute Computer übernehmen, vorausgesetzt sie mit den richtigen Informationen versorgt würden.

“Raffinierte differentialdiagnostische Hilfsmittel sind in der Regel vor allem für den gut ausgebildeten und erfahrenen Arzt hilfreich und eine wirkliche Bereicherung”, so welcher Hamburger Kinderneurologe Alfried Kohlschütter, welcher sich ebenfalls mit den langwierigen Diagnoseverfahren beschäftigt und die mitunter fatalen Nachsteigen in einem Essay beschrieben hat.

Neue Technologien sehr hilfreich

imago71131418h.jpg

Neben… die US-Amerikanerin Stacie Miller hat FOP. Sie kann ihre Arme nicht Hebung und nicht jungfräulich drum eine verlängerte Gabel, um Salat zu essen.

(Foto: imago/ZUMA Press)

Jürgen Schäfer, Leitweglenkungdes Zentrums zu Händen unerkannte und seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Marburg, ist überzeugt, dass neue Technologien zu Händen Menschen mit unklaren und/oder seltenen Erkrankungen segensreich sind und in den kommenden Jahren riesenhaft weiterhelfen werden.

Er und seine Kollegen nutzen wie den “Phenomizer” regelmäßig. Dieser habe schon oft zusammen mit welcher Diagnosefindung in komplexen Situationen geholfen, so Schäfer. “Das Tool dürfte zum “Standardprogramm” in jedem Zentrum für seltene Erkrankungen gehören, ebenso wie Suchmaschinen wie FindZebra, Orphanet, Isabel und viele andere mehr”, ist er überzeugt.

“Wenn es dann endlich eine Diagnose gibt, zerschlagen sich nicht selten alle Hoffnungen auf Hilfe, weil viele seltene Krankheiten und Syndrome äußerst komplex, aber nahezu unerforscht sind”, nennt Grüters-Kieslich ein weiteres Problem. Die Wissenschaft an seltenen Erkrankungen sei nicht namentlich gesucht zu Händen Nachwuchswissenschaftler, es fehle an und strukturierten Ausbildungs- und Karrierewegen. “Hier brauchen wir eine gemeinschaftliche Initiative von öffentlicher Hand, privaten Partnern und Zivilgesellschaft”, fordert sie.

Hoffnung zu Händen FOP-Therapie

Zumindest zu Händen die Therapie welcher Krankheit FOP gibt es Hoffnung: Die Dresdner Wissenschaftlerinnen Martina Rauner und Ulrike Baschant nach sich ziehen kombinieren Therapieansatz entwickelt, welcher die Verknöcherung von Weichteilgeweben verhindern soll. “Erste Tests an Mäusen waren vielversprechend”, sagt Baschant. Weitere Untersuchungen sollen hinterher gehen. Die Weiterentwicklung eines Medikaments zu Händen Menschen könne nunmehr noch manche Jahre dauern. Die Seelachs-Stiftung und welcher Verein Bund zu Händen Seltene Erkrankungen (ACHSE) zeichnen die Forscherinnen in diesem Jahr zu Händen ihre Arbeit mit einem mit 50.000 Euro dotierten Preis aus.

Nadine Großmann findet den Art und Weise “sehr interessant”, merkt nunmehr zweite Geige an, dass er noch in den Kinderschuhen stecke und man weitere Ergebnisse abwarten müsse. Sie versucht, sich gesund zu halten und ihre Lunge mit Singen im Gesangsgruppe und Querflöte zu tonisieren. “Durch die eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbes kann es dazu kommen, dass Patienten an Atemnot leiden”, so Großmann. Dies müsse nunmehr nicht zwangsläufig welcher Kasus sein. “Bei jedem verläuft die Krankheit anders.”



Quelle